基因检测答疑解惑:为什么医院不采用二代测序?

作者:包医生 来源:原创
发布时间:2025-02-14   阅读量:102

医院的基因检测,绝大部分都是一代测序!

目前的现状,绝大部分国内医院,院内做的基因检测,都是一代测序!


最直观的体现就是:测序结果只有薄薄一张纸。


然后就是,通常只能检测几个基因,最多不会超过15个基因(注意不是基因的具体位点,占据检测结果大部分页面的是列出来的具体基因的位点)。


懂一点基因检测相关知识的,可以看到,检测结果中列明的检测方法中,通常会包含“PCR”字样。


和绝大部分患者和家属所想象的不一样,这样的检测并不是中小医院的专利“专利”,包括国内最顶级的肿瘤医院,也绝大部分都是进行一代测序。


医院为啥不建二代基因检测实验室?


医院自建二代基因检测实验 室,有三大拦路虎:


1、二代基因检测实验室投入巨大!

按照非公开数据,医院自建二代基因检测实验室,费用的大头在于以下几块:仪器购买成本、芯片成本和人工成本。这三块加起来的开支,动辄几千万,有些甚至超过医院目前的固定资产。这些巨额的投入,还不是能找到钱就行的,国情的限制,公立医院还需要过审批关。


2、单一医院样本量少!

就算有医院花费巨资建起了相对比较完善的二代基因检测实验室,也很多年沦为摆设。二代测序涉及到开机样本量的问题,如果只是检测本院的样本,则样本量太少,单次开机检测的芯片和试剂的消耗摊分到每个样本上的价格都会很高昂,使得检测无法进行。


3、审批难过关!

因为一和二的原因,公立医院想要建设二代测序实验室,审批关就很难过。


在国内,公立医院采购大型设备,建设新科室,并不是医院自己能决定的。需要上级主管部门批准。


写在最后的话:


国内顶级大医院的医生,他们在做研究的时候,不认可肿瘤患者提供的一代测序结果,是一定要求病人提供二代基因检测结果的,如果没有,就要重新穿刺,取组织检测。


但是,他们在日常治疗的时候,确定治疗方案的依据仍然是一代测序结果。


这是一个悖论!


对于有些患者,从病史体征生活习性等方面判定,高度可能有驱动基因突变的,如果在医院使用一代测序方法,检测结果阴性的,平台医生通常都会强烈建议使用二代测序方法复测!


平台就经常遇到因为一代测序漏检阳性可靶向用药基因突变的患者。有些听劝,复测了,结果让人喜出望外!从而改变所有治疗方案和预后。这些可以参考平台往期文章。也有心疼检测费用不愿意复测的,让人徒唤奈何!


最后强调一点:

对晚期肿瘤患者,基因检测是唯一可以指导靶向用药的检查!其他任何检查,包括病理、影像、肿瘤标志物等,都不能代替!


更多信息,请参考:

https://mp.weixin.qq.com/s/hlu9-HY2TWRGblsVW4uMJA

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